Silmäsairaudet:

• Multifokaalinen verkkokalvon sairaus (CMR1)​
• Tappisolurappeuma (CD)
• Collien silmäanomalia (CEA)
• Etenevä sauva-tappisolurappeuma (prcd-PRA)

• Perinnöllinen harmaakaihi (PHC; HSF4-geeni)

Jalostuskoirien geenitestisuositukset

 

Luusto ja hermosto:

• Kondrodystrofia (CDDY)
• Neuroaksonaalinen dystrofia (NAD)
• Etenevä selkäydinrappeuma (DM)​

 

Aineenvaihdunta ja lääkeaineyliherkkyys:

• Lääkeaineyliherkkyys (MDR1)
• Hyperurikosuria (HUU)​

 

Väritys ja siihen liittyvät sairausriskit:

• Merle (M-lokus)

Kondrodystrofia (CDDY) ja riski välilevyrappeumille (IVDD) 

Kondrodystrofia on luuston kasvuhäiriö, joka näkyy lievänä matalaraajaisuutena. Aiheuttajageenin liitetään valitettavasti kohonnut riski selän välilevyrappeutumille nuoremmalla iällä (IVDD). Tämä aiheuttaa osalle koirista välilevynpullistumia, jotka usein tarvitsevat leikkaushoitoa ja toisinaan halvauttavat koiran. Oireet voivat vaihdella muutaman päivän kestävistä selkäkivuista täydelliseen takajalkojen halvaantumiseen. Tyypillisin sairastumisikä on 4-5 vuotta. 

 

Kondrodystrofia periytyy semidominantisti. Tämä tarkoittaa, että koirat, joilla on kaksi alleelia, ovat lyhytraajaisempia kuin koirat, joilla on vain yksi alleeli. IVDD:n osalta periytyminen on kuitenkin dominanttia, eli jo yksi alleeli lisää riskiä välilevyrappeumaan. 

 

CDDY:n yleisyys Pieniamerikanpaimenkoirissa ei ole vielä selvillä. Homotsygootteja (kahden alleelin) koiria lienee melko vähäinen määrä, heterotsygootteja enemmän. Selkeä enemmistö rodussa ei kyseistä retrogeeniä kanna. Tämä mahdollistaa yrityksen vähitellen vähentää CDDY:n esiintymistä rodussamme.

 

Etenevä selkäydinrappeuma - Degeneratiivinen myelopatia (DM)

Degeneratiivinen myelopatia on selkäydinrappeumasairaus, joka periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. Sairauden kantajuus on mahdollista selvittää geenitestillä.

 

Taudin ensioireita ovat epävakaa kävely, koordinaatiohäiriöt, huojuminen ja vapina. Taudin edetessä ensin koiran takapää halvaantuu ja halvauksen levitessä lopulta myös eturaajoihin. Yleensä ensimmäiset merkit taudista ilmaantuvat myöhemmällä iällä (keski-ikä 8 vuotta), mutta tauti voi puhjeta myös nuorempana. Selkäydinrappeuma on parantumaton, hiljalleen etenevä sairaus.

 

Lääkeaineyliherkkyys - MDR1-mutaatio

Monilla paimenkoiraroduilla on todettu perinnöllinen alttius lääkeaineherkkyyteen, joka johtuu mutaatiosta MDR1-geenissä (multidrug resistance gene) ja periytyy autosomaalisesti dominantisti. MDR1-mutaation kantajuus on mahdollista selvittää geenitestillä ja sitä suositellaan vahvasti paimenkoirien ja collieiden kohdalla.

​

Jotkut lääkkeet, kuten ivermektiini, emodepsidi, loperamidi, voivat aiheuttaa vakavia neurologisia ja kardiovaskulaarisia oireita, eikä niitä käytetä lainkaan koirilla, joilla on kaksi kopiota MDR1-mutaatiosta. Toisten lääkkeiden, esimerkiksi rauhoitusaine asepromatsiini, opioidi butorfanolin, antibiootti erytromysiinin, kohdalla lääkettä voidaan turvallisesti käyttää, kunhan lääkeannosta pienennetään.

 

Hyperurikosuria (HUU)

Hyperurikosuria on sairaus, jolle on ominaista liiallinen virtsahapon erittyminen virtsaan, mikä lisää riskiä virtsakivien (uraatti) muodostumiselle. Virtsakivet voivat aiheuttaa virtsatietulehduksia, kivuliasta virtsaamista ja pahimmillaan virtsatietukoksia.

 

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat. Sairauteen on olemassa geenitesti.

 

Merle (M-lokus)

Merle on periytymistyypiltään dominantti mutaatio ja mutaatioalleeleja on tunnistettu yhteensä seitsemän. Nämä alleelit eroavat toisistaan geenin "hännän" pituudessa ja mitä pidempi tämä geenin "häntä" on, sitä enemmän sillä on terveysvaikutuksia. Kaksinkertaisena eli molemmilta vanhemmilta perittynä merleen liittyy neurologisia oireita, sokeutta ja kuuroutta, mutta myös yksinkertaisena merlealleeli saattaa aiheuttaa jonkinasteisia ongelmia -riippuen geenin "hännän" pituudesta.

 

Ulkoasultaan yksivärinen koira voi geneettisesti olla merle (ns. kryptinen merle), jonka takia koiran geneettisen värin testaamista suositellaan. Eurooppalaisista laboratorioista tätä tarjoaa Tilia. Langevin-listaus merle-variaatioista emäspareineen (="hännän pituus") näkyy oheisesta taulukosta. Näistä ainoastaan M ja Mh ovat aina ilmiasultaan merlejä. 

 

Lähde: Langevin et al.  Merle phenotypes in dogs – SILV SINE insertions from Mc to Mh

 

 

Neuroaksonaalinen dystrofia (NAD)

Neuroaksonaalinen dystrofia on rappeuttava hermokudoksen sairaus. Tyypillisin sairastumisikä on 2-4 vuotta. Oireenkuvaltaan sairaudessa esiintyy kömpelyyttä, takapään jäykkyyttä sekä heikkoutta, vaikeuksia nousta ja laskeutua portaita sekä lopulta tasapaino-ongelmia. Tyypillistä ovat myös pidätysongelmat ja sairauden myöhäisemmässä vaiheessa hengitysvaikeudet.

 

Neuroaksonaalinen dystrofia periytyy monogeenisena, autosomaalisena resessiivisenä sairautena, mikä tarkoittaa että sairaan koiran on saatava geeni kummaltakin vanhemmalta. Kantajat (yhden alleelin koirat) eivät sairastu.

 

Arviolta 20% koirista on sairauden kantajia ja 5% sairaita. Suomalaisissa koirissa on sekä sairauden kantajia, että sairastuneita. Sairaita koiria ei tule käyttää jalostukseen ja kantaja on yhdistettävä ainoastaan testattuun terveeseen kumppaniin.

 

Multifokaalinen verkkokalvon sairaus
(CMR1)

Multifokaalinen verkkokalvon sairaus (CMR1) aiheuttaa verkkokalvon leesioita, jotka muuttavat silmän ulkonäköä, mutta eivät yleensä vaikuta näkökykyyn. Sairaus etenee hitaasti ja loppuu koiran ollessa alle vuoden. Yleensä sairaus huomataan muutaman kuukauden ikäisillä pennuilla. CMR1 periytyy autosomaalisen resessiivisesti ja sairauteen on olemassa geenitesti, jota suositellaan kaikille jalostuskoirille. Kantajia voidaan käyttää
jalostukseen geneettisesti terveen kumppanin kanssa.

 

Tappisolurappeuma (CD)

Tappisolurappeuma eli akromatopsia on perinnöllinen silmäsairaus, joka aiheuttaa valonarkuutta sekä kyvyttömyyttä nähdä kirkkaassa valossa. Koirissa on löydetty kaksi mutaatiota jotka aiheuttavat
tappisolurappeumaa. Sairaus ilmenee jo nuorissa pennuissa, noin 8-12 viikon iässä. Oireena on valonarkuus, koiralle kirkas valo on ärsyttävä ja
kivulias. Hoitoa ei ole, aurinkolaseja voidaan käyttää vähentämään valonarkuutta. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Kantajaa suositellaan jalostukseen pelkästään terveen parituskumppanin kanssa.

 

Collie Eye Anomaly (CEA)

Silmänpohjan (suonikalvon ja kovakalvon) rakenteellinen kehityshäiriö, jossa yksi tai useampi rakenne voi olla muuttunut. Sairauden epäillään periytyvän polygeenisesti tai autosomaalissa resessiivisesti. Sairauteen ei ole hoitoa. Sairauden yksi muoto CRD / CH on suonikalvon paikallinen kehityshäiriö, joka saattaa peittyä pigmentillä yli 10-viikkoisilla sairailla pennuilla. CRD/CH-sairasta koiraa voi käyttää jalostukseen, mutta vain terveen kumppanin kanssa. Toinen sairauden muoto coloboma on silmänpohjan / näköhermonpään vakava kehityshäiriö, halkio. Suuri näköhermonpään coloboma heikentää selvästi silmän näkökykyä ja voi jopa sokeuttaa silmän. Coloboma-sairasta koiraa ei pidä käyttää jalostukseen. Pieniamerikanpaimenkoira on riskirotu CEA:n suhteen ja pentujen silmätarkistusta 6-8 viikkoisina suositellaan. CEA:n geenitestiä suositellaan jalostuskoirille. Kantajia voidaan käyttää jalostukseen geneettisesti terveen kumppanin kanssa.

 

Etenevä verkkokalvon rappeuma (PRA ja prcd-PRA)

PRA (progressiivinen retina atrofia) eli etenevä verkkokalvon surkastuma tuhoaa silmän valoa aistivia soluja. Kyseessä on ryhmä sairauksia, jotka
ovat eri geenien aiheuttamia. Koiran hämäränäkö heikkenee yleensä ensin, ja sairaus voi johtaa sokeutumiseen. Sairaus on autosomaalisesti
resessiivisesti periytyvä. PRA:han ei ole hoitoa. Pieniamerikanpaimenkoirissa prcd-PRA on yksi PRA-geeni mihin löytyy geenitesti ja jota suositellaan kaikille jalostuskoirille. Koska sairaus on etenevä, jalostuskoirat pitää tutkia säännöllisin väliajoin. Sairautta ei tällä hetkellä esiinny merkittävästi pieniamerikanpaimenkoirilla, mutta rodussa on muun muassa prcd-PRA geenin kantajia jonkin verran. PRA-sairasta koiraa ei saa käyttää jalostukseen. Kantajia voidaan käyttää jalostukseen geneettisesti terveen kumppanin kanssa.

 

Perinnöllinen harmaakaihi, katarakta (PHC, HSF4-geeni)

Katarakta, eli harmaakaihi ilmenee silmän linssin osittaisena tai kokonaisena samentumisena. Perinnöllisen muodon kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä jo nuorella iällä, mutta voivat tulla ilmi vasta myöhemmällä keski-iällä. Sairauden etenemisessä, sijainnissa ja sameuden asteessa on vaihtelua. Periytyminen on autosomaalisena dominoivana, mikä tarkoittaa että jo yksi virheellinen alleeli lisää sairauden riskiä, mutta taudin penetranssi ei ole täydellinen. Pieniamerikanpaimenkoirille suositellaan HSF4-geenin testiä. Kantajia ei tällä hetkellä suositella jalostukseen. Geenitesti ei poissulje mahdollisuutta kaihin kehittymiselle muun kuin testattavan mutaation aiheuttaman sairauden osalta.